scopo della diagnosi prenatale:
offrire ai genitori e al medico le migliori informazioni possibili sullo stato di salute
presente e prevedibile del nascituro 
relative a malattie genetiche o malformazioni fetali geneticamente determinate
(primo-secondo trimestre di gestazione)
per eventuali interventi terapeutici 
e per decidere
come comportarsi nel caso del rischio molto probabile
di dare alla luce un bambino affetto da un'anomalia congenita o da una malattia genetica. 

Se la diagnosi prenatale indica che il nascituro è affetto 
da un'anomalia genetica grave, per la quale non esiste, attualmente, una cura,
 i genitori si trovano di fronte ad una scelta difficile:
interruzione di gravidanza ?
accettazione della nascita di un figlio malato ?

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